Diagnostyka
Miastenia to choroba złącza nerwowo-mięśniowego. Choroba ta powoduje szybką męczliwość mięśni szkieletowych, spowodowaną nawet niewielkim wysiłkiem fizycznym, jak np. rozmowa.
Miastenia jest trudną do diagnozowania chorobą, ponieważ jest wiele innych chorób objawiających się męczliwością mięśni np. miopatie. Stąd często diagnozę stawia się dopiero po kilku latach od pierwszych objawów – w szczególności w przypadkach, gdy miastenia ogranicza się do zajęcia kilku mięśni lub jej przebieg jest łagodny bez istotnych zaostrzeń.
Miastenia leczona jest zazwyczaj przez podawanie inhibitorów acetylocholinesterazy, które rozkładają acetylocholinę na cholinę i resztę kwasu octowego. Dla wzmocnienia efektu terapeutycznego stosuje się też leki immunosupresyjne, które swoim działaniem blokują produkcję szkodliwych przeciwciał. W celu leczenia wykonuje się także chirurgiczne usunięcie grasicy, które przynosi efekt terapeutyczny u pewnej części chorych.
Diagnostyką miastenii przeprowadzają lekarze neurolodzy. Lekarz podejrzewając miastenię, zbiera szczegółowy wywiad lekarski, przeprowadza badanie neurologiczne- np. lekarz ogląda oczy pacjenta, w przypadku miastenii ocznej mięśnie wokół oczu są dotknięte schorzeniem. Lekarz wykonuje też test apokamnozy, prosząc pacjenta, aby ten np. liczył na głos – głos pacjenta z miastenią będzie stopniowo słabł. W miarę upływu czasu i rozmowy, chory ma co raz mniej siły, aby mówić, jego głos staje się co raz mniej wyraźny, a mowa nosowa. Objawy te świadczą o apokamnozie, czyli osłabieniu mięśni podczas wysiłku. Następnie, lekarz neurolog wykonuje badanie odruchów, napięcia i siły mięśni.
Neurolodzy wykonują także próby lekowe, polegające na dożylnym podaniu edrofonium (Tensilonu). Lek ten jest inhibitorem acetylocholinesterazy, który działa na krótko. Po podaniu edrofonium obserwuje się szybką poprawę stanu chorego np. otwarcie oczu przy miastenii ocznej.
Badanie EMG. W pracowni elektrofizjologicznej wykonywane jest rutynowe badanie przewodnictwa nerwowego i elektromiografia (EMG) igłowa. W miastenii ich wyniki są prawidłowe, co z kolei pozwala na wykluczenie miopatii jako przyczyny objawów. Ponadto przeprowadzana jest tzw. elektryczna próba miasteniczna, czyli badanie transmisji nerwowo-mięśniowej. Polega na stymulowaniu określonego nerwu poprzez elektrody powierzchniowe seriami impulsów elektrycznych o różnej częstotliwości. Dodatni wynik próby może świadczyć o chorobie. Kolejnym badaniem jest elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego, której istotą jest odbiór potencjału z jednego włókna mięśniowego, za pomocą elektrody, wbijanej w mięsień. Wyniki badania mogą być jednak nieprawidłowe w kilku innych chorobach, stąd konieczność ich interpretacji w oparciu o objawy miastenii.
Jeśli lekarz podejrzewa miastenię, zleca badania krwi z uwzględnieniem określenia miana przeciwciał przeciw:
- receptorom acetylocholiny – anty-AChR,
- receptorom muskarynowym – anty-MuSK,
- białkom miofibrylarnym: aktyna, miozyna, titina, aktomiozyna,
W diagnostyce różnicowej osłabienia mięśni należy też rozważyć oznaczenie:
- przeciwciał przeciwjądrowych (ANA);
- przeciwciał przeciwtarczycowych;
- poziomu witaminy B12 w surowicy krwi;
- poziomu glukozy i elektrolitów we krwi;
- morfologii krwi, OB., CRP, RF.
Dodatkowymi badaniami diagnostycznymi są zdjęcia przeglądowe klatki piersiowej i tomografia komputerowa klatki piersiowej. Dzięki nim można stwierdzić lub wykluczyć występowanie raka grasicy tzw. grasiczaka lub przerostu grasicy. Grasica, która w dorosłym wieku nie jest resztkowa lub zaczyna nagle rosnąć rodzi podejrzenia, że nie pracuje ona nieprawidłowo i może produkować przeciwciała charakterystyczne w miastenii.
Piśmiennictwo
Zaidat O.O., Lerner A.J. wyd. I polskie, red. H. Kwieciński, Neurologia. The Little Black Book. Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2010
Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., red. nauk. wyd. pol. Barycki J. Oksfordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010 (publikacja angielska: 2007)