Dystrofia miotoniczna typu 1
(DM1 / choroba Steinerta / myotonic dystrophy type 1)
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej wieku dorosłego oraz najczęstsza choroba z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych. Jest to choroba genetyczna autosomalnie dominująca, spowodowana ekspansją powtórzeń CTG w regionie niekodującym genu DMPK (chromosom 19q13.3). Im większa liczba powtórzeń, tym cięższy przebieg i wcześniejszy początek (zjawisko antycypacji).
W Polsce szacuje się 5–10 tysięcy osób z DM1 (wiele łagodnych postaci pozostaje nierozpoznanych). Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych – od wrodzonej postaci ciężkiej po bardzo łagodną w wieku podeszłym.
Objawy dystrofii miotonicznej typu 1
Typowe objawy (w kolejności częstości)
– Miotonia – utrudnione rozluźnienie mięśni po skurczu (np. nie można szybko puścić uścisku dłoni, otworzyć pięści po zaciśnięciu, otworzyć ust po ziewaniu)
– Postępujący zanik i osłabienie mięśni dystalnych (dłonie, stopy, przedramiona, mięśnie twarzy → „twarz senna”: opadanie powiek, zanik skroni, ptosis)
– Osłabienie mięśni szyi (opadanie głowy)
– Zaburzenia rytmu serca i przewodzenia (blok przedsionkowo-komorowy, migotanie przedsionków – najczęstsza przyczyna zgonu)
– Zaćma tylna podtorebkowa (często przed 40.–50. r.ż.)
– Zaburzenia endokrynologiczne: hipogonadyzm, insulinooporność/cukrzyca, niedoczynność tarczycy
– Zaburzenia poznawcze i psychiatryczne: obniżenie funkcji wykonawczych, apatia, depresja, zaburzenia snu
– Problemy oddechowe (hipowentylacja centralna i osłabienie mięśni oddechowych)
– Postać wrodzona (najcięższa) – hipotonia noworodkowa, trudności z oddychaniem i karmieniem, opóźniony rozwój, wysoka śmiertelność w pierwszych latach
Diagnostyka
1. Badanie kliniczne + test miotonii (uderzenie młoteczkiem → opóźnione rozluźnienie)
2. EMG – wyładowania miotoniczne („myotonic discharges”)
3. Badanie genetyczne – PCR lub Southern blot – liczba powtórzeń CTG w DMPK:
– 50–150 – łagodna postać
– 150–1000 – klasyczna dorosła
– >1000 – wrodzona
4. EKG / Holter / echo serca – co 1–2 lata (monitorowanie przewodzenia)
5. Spirometria + polisomnografia (ocena hipowentylacji)
6. Badania okulistyczne (zaćma), hormonalne (testosteron, glukoza, TSH)
Leczenie – stan na 2026 rok w Polsce
Brak leczenia przyczynowego refundowanego – wszystkie terapie objawowe.
Najważniejsze elementy
– Mexiletine – lek pierwszego wyboru na miotonię (blokada kanału sodowego, dawka 150–300 mg 2–3× dziennie, pod kontrolą EKG)
– Kardiomonitoring – coroczny Holter, echo serca; wszczepienie ICD/rozrusznika przy bloku AV II/III stopnia lub arytmiach komorowych
– NIV (nieinwazyjna wentylacja nocna) – przy FVC <50% lub hipowentylacji
– Rehabilitacja – ćwiczenia niskiej intensywności, basen, stretching, logopedia przy dysfagii
– Opieka wielospecjalistyczna – neurolog, kardiolog, pulmonolog, endokrynolog, okulista, psycholog/psychiatra
– Unikanie leków pogarszających – statyny, niektóre leki przeciwarytmiczne, anestetyki (ryzyko złośliwej hipertermii)
Najnowsze nadzieje terapeutyczne 2025–2026
– Del-desiran (Avidity Biosciences, dawniej AOC 1001) – terapia antysensowna (AOC) redukująca toksyczne RNA DMPK – faza 1/2 MARINA: ~40% redukcja mRNA DMPK, poprawa siły mięśniowej i miotonii (NEJM luty 2026)
– Faza 3 HARBOR – rekrutacja zakończona w 2025 r., topline data oczekiwane w II połowie 2026 r. (pierwszy potencjalnie globalnie zatwierdzony lek przyczynowy w DM1)
Jak żyć z DM1 – praktyczne porady
– Regularne kontrole kardiologiczne co 12 miesięcy (Holter + echo) – to najważniejsze!
– Ćwicz regularnie, ale unikaj forsownych wysiłków (ryzyko rabdomiolizy)
– Dbaj o sen – unikaj leków nasennych pogarszających oddychanie
– Dołącz do grup wsparcia: Stowarzyszenie Osób z Dystrofią Miotoniczną, grupa Facebook „DM1 Polska – Dystrofia miotoniczna typu 1”
– Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką – ułatwia dostęp do sprzętu (NIV, wózek) i specjalistów
Polecane źródła
– ptchnm.org.pl → sekcja „Dystrofia miotoniczna”
– orphanet.net → Myotonic dystrophy type 1 (ORPHA:273)
– myotonic.org → Myotonic Dystrophy Foundation (USA)
– clinicaltrials.gov → wyszukaj „del-desiran” lub „HARBOR”
Aktualne publikacje (stan na początek 2026)
– An Antibody–Oligonucleotide Conjugate for Myotonic Dystrophy Type 1 (NEJM, luty 2026, DOI: 10.1056/NEJMoa2407326)
– Cardiac involvement in myotonic dystrophy type 1: risk stratification and management 2026 (European Heart Journal, listopad 2025)
– Polskie rekomendacje diagnostyczne i terapeutyczne w dystrofii miotonicznej typu 1 (PTCHNM, Neurologia Praktyczna, październik 2025)
DM1 to choroba, w której systematyczna opieka kardiologiczna i oddechowa naprawdę przedłuża i poprawia życie. Jeśli masz podejrzenie tej choroby – nie czekaj. Skieruj się do neurologa z doświadczeniem w chorobach nerwowo-mięśniowych.
