Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)
(dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa, HMSN – hereditary motor and sensory neuropathy)*
Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT) to najczęstsza dziedziczna choroba nerwów obwodowych – dotyka około 1 na 2500 osób na świecie, w Polsce szacuje się 12–16 tysięcy chorych. Jest to grupa ponad 100 genetycznie różnych postaci, które powodują postępujące uszkodzenie nerwów obwodowych (głównie mielinowych lub aksonalnych), co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, zaburzeń czucia oraz deformacji stóp i rąk.
CMT nie skraca życia, ale znacząco wpływa na samodzielność i jakość życia – zwłaszcza jeśli choroba zaczyna się w dzieciństwie lub nie jest odpowiednio leczona rehabilitacyjnie.
Objawy choroby Charcota-Marie-Tooth
Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości (choć zdarzają się postacie bardzo późne).
Najczęstsze objawy (w kolejności pojawiania się):
– Trudności z chodzeniem, potykanie się, częste skręcanie kostek
– „Stopy końskie” (equinus) – wysokie podbicie, palce młotkowate, zanik mięśni podudzi (tzw. „nogi bociana” lub „odwrócona butelka szampana”)
– Osłabienie i zanik mięśni dłoni – trudności z zapinaniem guzików, pisaniem, otwieraniem słoików
– Zaburzenia czucia (mrowienie, drętwienie, kłucie, uczucie „skarpetek i rękawiczek”)
– Ból neuropatyczny (palący, kłujący, nasilający się w nocy)
– Osłabienie odruchów ścięgnistych (Achillesa, kolanowych)
– Później: skolioza, przykurcze, problemy z równowagą, upadki, konieczność używania ortez lub laski/wózka
Najczęstsza postać – **CMT1A** (duplikacja genu PMP22) – ma stosunkowo łagodny przebieg, ale bardzo powolny postęp przez całe życie.
Diagnostyka CMT
1. Badanie neurologiczne + dokładny wywiad rodzinny (bardzo ważny!)
2. Badanie przewodnictwa nerwowego (EMG/ENG) – kluczowe:
– CMT1 – demielinizacyjne (znaczne spowolnienie przewodzenia <38 m/s)
– CMT2 – aksonalne (normalna prędkość, zmniejszona amplituda)
– CMTX – pośrednie
3. Badania genetyczne – panel NGS „neuropatie dziedziczne” (refundowany w OECR od 2023/2024)
Najczęstsze wyniki: duplikacja PMP22 (CMT1A ~70% przypadków demielinizacyjnych), mutacje MPZ, GJB1 (CMTX), MFN2 (CMT2A)
4. MRI nerwów / mięśni – pomocnicze (charakterystyczny wzór zaniku)
5. Biopsja nerwu – obecnie bardzo rzadko wykonywana (tylko w diagnostycznie trudnych przypadkach)
Leczenie i rehabilitacja – stan na 2026 rok w Polsce
Nie ma leczenia przyczynowego refundowanego** – wszystkie terapie są objawowe i rehabilitacyjne.
Najważniejsze elementy:
– Rehabilitacja ruchowa – codzienna lub 3–5× w tygodniu (basen, ćwiczenia propriocepcji, stretching, wzmacnianie mięśni głębokich)
– Ortezy i wkładki – ortezy AFO (na opadającą stopę), stabilizujące staw skokowy, wkładki korekcyjne – refundacja NFZ/PFRON
– Operacje ortopedyczne – wydłużanie ścięgna Achillesa, artrodeza potrójnego stawu stępu, korekcja palców młotkowatych (najczęściej po 20.–30. r.ż.)
– Leczenie bólu neuropatycznego – gabapentyna, pregabalina, duloksetyna, amitryptylina, lidokaina w plastrach
– Sprzęt wspomagający – kule, balkoniki, wózki inwalidzkie, łóżka rehabilitacyjne (dofinansowanie PFRON)
– Fizjoterapia oddechowa – rzadko potrzebna, ale ważna przy skoliozie i osłabieniu mięśni oddechowych
Najnowsze nadzieje terapeutyczne (2025–2026)
– Govorestat (badanie INSPIRE) – doustny lek na CMT1A – wstępne dane pozytywne (faza III)
– Terapie genowe AAV i antisense oligonucleotide (badania przedkliniczne / wczesne kliniczne dla CMT1A, CMT2A)
– Badania nad biomarkerami krwi i skóry do monitorowania progresji
Jak żyć z CMT – praktyczne porady
– Ćwicz regularnie, ale unikaj przeciążeń (najlepiej pod okiem fizjoterapeuty specjalizującego się w NMD)
– Noś wygodne, stabilizujące buty (np. z wysoką cholewką)
– Dbaj o stopy – pedicure, unikanie pęcherzy i ran
– Regularne kontrole u neurologa / ortopedy co 6–12 miesięcy
– Dołącz do grupy wsparcia: Stowarzyszenie Osób z Chorobą Charcota-Marie-Tooth (CMT Polska), grupa Facebook „CMT Polska – Charcot-Marie-Tooth”
– Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką – ułatwia dostęp do sprzętu i specjalistów
Polecane źródła
– ptchnm.org.pl – aktualne wytyczne i programy lekowe
– cmt.org.pl – strona Stowarzyszenia CMT Polska
– orphanet.net – szczegółowy opis CMT
– choroby-rzadkie.gov.pl – Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich 2026
Artykuły i publikacje
„Aktualne możliwości diagnostyki i terapii CMT” (Tygodnik Medyczny 2025).
CMTP.pl – przegląd badań klinicznych 2026.
Gait & Posture 2025 – walking-adaptability training w CMT.
Jeśli Ty lub ktoś bliski ma rozpoznanie CMT – nie czekaj. Wczesna i systematyczna rehabilitacja potrafi zatrzymać postęp deformacji i zachować samodzielność na dekady.
