Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) – grupa rzadkich dystrofii mięśniowych
Dystrofie obręczowo-kończynowe(LGMD – limb-girdle muscular dystrophy) Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) to heterogenna grupa ponad 30 genetycznie różnych, rzadkich dystrofii mięśniowych, atakujących przede wszystkim mięśnie obręczy barkowej i biodrowej (mięśnie proksymalne kończyn). Są to choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie (najczęściej) lub dominująco, prowadzące do postępującego zaniku i osłabienia mięśni. W Polsce szacuje się kilkaset–kilka tysięcy osób z LGMD […]
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1(DM1 / choroba Steinerta / myotonic dystrophy type 1) Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej wieku dorosłego oraz najczęstsza choroba z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych. Jest to choroba genetyczna autosomalnie dominująca, spowodowana ekspansją powtórzeń CTG w regionie niekodującym genu DMPK (chromosom 19q13.3). Im większa liczba powtórzeń, tym cięższy przebieg […]
Zapalne miopatie autoimmunologiczne
Zapalne miopatie autoimmunologiczne(idiopatyczne zapalenia mięśni – IIM, inflammatory myopathies) Zapalne miopatie autoimmunologiczne to grupa rzadkich chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy atakuje własne mięśnie szkieletowe, powodując ich osłabienie, ból i uszkodzenie. Najczęściej diagnozowane postacie to: – dermatomyositis (DM) – z charakterystyczną wysypką skórną– polymyositis (PM) – bez zmian skórnych (obecnie rzadko klasyfikowana jako odrębna jednostka)– […]
Choroba Pompego
Choroba Pompego(glikogenoza typu II, niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy – GAA) Choroba Pompego to rzadka, genetyczna choroba spichrzeniowa lizosomalna, w której organizm nie potrafi rozkładać glikogenu w lizosomach. Glikogen gromadzi się przede wszystkim w mięśniach szkieletowych, mięśniach oddechowych i mięśniu sercowym, powodując ich postępujące osłabienie i uszkodzenie. W Polsce szacuje się, że choruje kilkadziesiąt–kilkaset osób (częstość ≈1:40 […]
Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)
Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)(dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa, HMSN – hereditary motor and sensory neuropathy)* Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT) to najczęstsza dziedziczna choroba nerwów obwodowych – dotyka około 1 na 2500 osób na świecie, w Polsce szacuje się 12–16 tysięcy chorych. Jest to grupa ponad 100 genetycznie różnych postaci, które powodują postępujące uszkodzenie nerwów obwodowych (głównie mielinowych lub aksonalnych), co prowadzi […]