Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) – grupa rzadkich dystrofii mięśniowych
Dystrofie obręczowo-kończynowe(LGMD – limb-girdle muscular dystrophy) Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) to heterogenna grupa ponad 30 genetycznie różnych, rzadkich dystrofii mięśniowych, atakujących przede wszystkim mięśnie obręczy barkowej i biodrowej (mięśnie proksymalne kończyn). Są to choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie (najczęściej) lub dominująco, prowadzące do postępującego zaniku i osłabienia mięśni. W Polsce szacuje się kilkaset–kilka tysięcy osób z LGMD […]
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1(DM1 / choroba Steinerta / myotonic dystrophy type 1) Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej wieku dorosłego oraz najczęstsza choroba z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych. Jest to choroba genetyczna autosomalnie dominująca, spowodowana ekspansją powtórzeń CTG w regionie niekodującym genu DMPK (chromosom 19q13.3). Im większa liczba powtórzeń, tym cięższy przebieg […]
Zapalne miopatie autoimmunologiczne
Zapalne miopatie autoimmunologiczne(idiopatyczne zapalenia mięśni – IIM, inflammatory myopathies) Zapalne miopatie autoimmunologiczne to grupa rzadkich chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy atakuje własne mięśnie szkieletowe, powodując ich osłabienie, ból i uszkodzenie. Najczęściej diagnozowane postacie to: – dermatomyositis (DM) – z charakterystyczną wysypką skórną– polymyositis (PM) – bez zmian skórnych (obecnie rzadko klasyfikowana jako odrębna jednostka)– […]
Choroba Pompego
Choroba Pompego(glikogenoza typu II, niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy – GAA) Choroba Pompego to rzadka, genetyczna choroba spichrzeniowa lizosomalna, w której organizm nie potrafi rozkładać glikogenu w lizosomach. Glikogen gromadzi się przede wszystkim w mięśniach szkieletowych, mięśniach oddechowych i mięśniu sercowym, powodując ich postępujące osłabienie i uszkodzenie. W Polsce szacuje się, że choruje kilkadziesiąt–kilkaset osób (częstość ≈1:40 […]
Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)
Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)(dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa, HMSN – hereditary motor and sensory neuropathy)* Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT) to najczęstsza dziedziczna choroba nerwów obwodowych – dotyka około 1 na 2500 osób na świecie, w Polsce szacuje się 12–16 tysięcy chorych. Jest to grupa ponad 100 genetycznie różnych postaci, które powodują postępujące uszkodzenie nerwów obwodowych (głównie mielinowych lub aksonalnych), co prowadzi […]
Badanie kliniczne Vibrance-MG dla dzieci z uogólnioną miastenią gravis (gMG)
Szanowni Rodzice, Czy Państwa dziecko doświadcza objawów uogólnionej miastenii gravis (gMG) mimo stosowania stabilnej terapii miastenii? Zapraszamy do zapoznania się z informacjami o prowadzonym badaniu klinicznym Vibrance-MG, którego celem jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności badanego leku u dzieci i młodzieży z rozpoznaniem gMG. Do badania obecnie włączane są dzieci w wieku od 2 do poniżej 12 lat. Jeśli jesteście zainteresowani udziałem dziecka w badaniu, zespół badawczy przeprowadzi badanie przesiewowe […]
Szczepienia w miastenii: dlaczego są tak ważne?
Szczepienia to ważny element opieki nad osobami z miastenią. Zmniejszają ryzyko infekcji, które mogą nasilać objawy choroby. W artykule wyjaśniamy, jakie szczepienia są zalecane, kiedy je wykonywać oraz na co zwrócić szczególną uwagę podczas leczenia immunosupresyjnego. Miastenia to choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje połączenia nerwowo-mięśniowe, powodując męczliwość i osłabienie mięśni. Wiele osób z […]
II Okrągły Stół Miastenia Gravis – relacja z 9 grudnia 2025 r.
9 grudnia 2025 r. odbył się II Okrągły Stół poświęcony miastenii gravis – tym razem online. Nasze Stowarzyszenie „Kameleon” miało zaszczyt aktywnie uczestniczyć w tym ważnym wydarzeniu obok przedstawicieli PSChMG „Gioconda”, Stowarzyszenia Miastenia Gravis Face to Face oraz innych organizacji pacjenckich. Spotkanie, moderowane przez dra n. med. Jakuba Gierczyńskiego, skupiło się na kluczowych wyzwaniach: dostępności […]
Dołącz do nas! Zostań członkiem Stowarzyszenia Kameleon
Przystąpienie do Stowarzyszenia to dostęp do pełnego wsparcia – pomocy prawnej, psychologicznej i informacji o najnowszych terapiach. Pobierz deklarację członkowską (PDF) →
Czym jest skala MG-ADL?
MG-ADL (Myasthenia Gravis – Activities of Daily Living) to prosty i krótki kwestionariusz, który pomaga pokazać, jak miastenia wpływa na Twoje codzienne życie. Wypełniasz tylko 8 pytań dotyczących podstawowych czynności: mówienia, żucia i połykania, widzenia, oddychania oraz siły rąk i nóg. Każde pytanie oceniasz w skali 0–3. Suma punktów (od 0 do 24) bardzo jasno pokazuje, jak nasilone są […]