Relacje z MG – poradnik dla rodzin i opiekunów
Miastenia gravis dotyka nie tylko ciała. Wpływa na codzienne życie, plany, energię… i na te najbliższe, najcenniejsze relacje. Dziś, z ogromną dumą i wzruszeniem, udostępniamy publikację, na którą czekało wiele osób.„Relacje z MG – poradnik dla rodzin i opiekunów. Widziana. Kochana. Wspierana.”To poradnik napisany z myślą o partnerach, rodzicach, dzieciach, wnukach i wszystkich bliskich osób […]
Intymność i bliskość w relacji pomimo zmęczenia
Życie z Miastenia gravis wpływa nie tylko na ciało, ale także na relacje, poczucie bliskości i sposób przeżywania intymności. Przewlekłe zmęczenie, osłabienie mięśni, wahania samopoczucia czy lęk przed nasileniem objawów mogą sprawić, że czułość i seksualność schodzą na dalszy plan. Jednocześnie potrzeba czułości, bezpieczeństwa, dotyku, nie znika wraz z pojawieniem się choroby. Intymność może wyglądać […]
Miastenia gravis a wsparcie socjalne – nie zostawaj sam z chorobą
Miastenia gravis nie kończy się na objawach medycznych. Choroba wpływa na pracę, relacje, codzienność i bezpieczeństwo finansowe. Wiele osób z miastenią zmaga się nie tylko z męczliwością mięśni, trudnościami z oddychaniem, mówieniem czy poruszaniem się, ale także z konsekwencjami społecznymi i ekonomicznymi choroby. Często słyszymy od pacjentów jedno zdanie: „Nie wiedziałem, że mogę ubiegać się […]
Osoba z Miastenią Gravis – Widziana, Kochana, Wspierana
Miastenia gravis – ciało, emocje i myśli. Psychologiczne funkcjonowanie w chorobie przewlekłej w ujęciu poznawczo-behawioralnym Miastenia gravis jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną układu nerwowo-mięśniowego, której objawy obejmują między innymi osłabienie mięśni, nadmierną męczliwość, opadanie powiek, trudności z mówieniem, połykaniem czy oddychaniem. Choroba wpływa jednak nie tylko na ciało, lecz również na psychikę człowieka. Przewlekłe zmęczenie, nieprzewidywalność […]
Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) – grupa rzadkich dystrofii mięśniowych
Dystrofie obręczowo-kończynowe(LGMD – limb-girdle muscular dystrophy) Dystrofie obręczowo-kończynowe (LGMD) to heterogenna grupa ponad 30 genetycznie różnych, rzadkich dystrofii mięśniowych, atakujących przede wszystkim mięśnie obręczy barkowej i biodrowej (mięśnie proksymalne kończyn). Są to choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie (najczęściej) lub dominująco, prowadzące do postępującego zaniku i osłabienia mięśni. W Polsce szacuje się kilkaset–kilka tysięcy osób z LGMD […]
Dystrofia miotoniczna typu 1
Dystrofia miotoniczna typu 1(DM1 / choroba Steinerta / myotonic dystrophy type 1) Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) to najczęstsza postać dystrofii mięśniowej wieku dorosłego oraz najczęstsza choroba z ekspansją powtórzeń trinukleotydowych. Jest to choroba genetyczna autosomalnie dominująca, spowodowana ekspansją powtórzeń CTG w regionie niekodującym genu DMPK (chromosom 19q13.3). Im większa liczba powtórzeń, tym cięższy przebieg […]
Zapalne miopatie autoimmunologiczne
Zapalne miopatie autoimmunologiczne(idiopatyczne zapalenia mięśni – IIM, inflammatory myopathies) Zapalne miopatie autoimmunologiczne to grupa rzadkich chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy atakuje własne mięśnie szkieletowe, powodując ich osłabienie, ból i uszkodzenie. Najczęściej diagnozowane postacie to: – dermatomyositis (DM) – z charakterystyczną wysypką skórną– polymyositis (PM) – bez zmian skórnych (obecnie rzadko klasyfikowana jako odrębna jednostka)– […]
Choroba Pompego
Choroba Pompego(glikogenoza typu II, niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy – GAA) Choroba Pompego to rzadka, genetyczna choroba spichrzeniowa lizosomalna, w której organizm nie potrafi rozkładać glikogenu w lizosomach. Glikogen gromadzi się przede wszystkim w mięśniach szkieletowych, mięśniach oddechowych i mięśniu sercowym, powodując ich postępujące osłabienie i uszkodzenie. W Polsce szacuje się, że choruje kilkadziesiąt–kilkaset osób (częstość ≈1:40 […]
Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)
Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT)(dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa, HMSN – hereditary motor and sensory neuropathy)* Choroba Charcota-Marie-Tooth (CMT) to najczęstsza dziedziczna choroba nerwów obwodowych – dotyka około 1 na 2500 osób na świecie, w Polsce szacuje się 12–16 tysięcy chorych. Jest to grupa ponad 100 genetycznie różnych postaci, które powodują postępujące uszkodzenie nerwów obwodowych (głównie mielinowych lub aksonalnych), co prowadzi […]
Badanie kliniczne Vibrance-MG dla dzieci z uogólnioną miastenią gravis (gMG)
Szanowni Rodzice, Czy Państwa dziecko doświadcza objawów uogólnionej miastenii gravis (gMG) mimo stosowania stabilnej terapii miastenii? Zapraszamy do zapoznania się z informacjami o prowadzonym badaniu klinicznym Vibrance-MG, którego celem jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności badanego leku u dzieci i młodzieży z rozpoznaniem gMG. Do badania obecnie włączane są dzieci w wieku od 2 do poniżej 12 lat. Jeśli jesteście zainteresowani udziałem dziecka w badaniu, zespół badawczy przeprowadzi badanie przesiewowe […]